viernes, 6 de febrero de 2009

cuadro de enfermedades!

Alteraciones en los autosomas.

Síndrome de Down:
  • nombre de la enfermedad: Síndrome de Down
  • tipo de alteración: trisomía del par 21
  • cuadro clínico: Retraso mental, rasgos físicos característicos, baja estatura, defectos cardiacos y en muchos casos esterilidad.
Síndrome de Edwars:
  • nombre de la enfermedad: síndrome de Edwars
  • tipo de alteración: trisomía del par 18
  • cuadro clínico: Deficiencia mental y del desarrollo. Malformaciones renales y cardiacas.
Alteraciones en los heterocromosomas.

Síndrome de Turner:

  • normbre de la enfermedad: síndrome de Turner.
  • tipo de alteración: 44 autosomas + x0
  • cuadro clínico: Fenotípicamente son mujeres de baja estatura y aspecto infantil. Presetentan genitales inmaduros y son estériles.
Síndrome de Klinefelter:
  • nombre de le enfermedad: Síndrome de Klinefelter
  • tipo de alteración: 44 autosomas + xxy
  • cuadro clínico: Varones con genitales muy pequeños, talla elevada, cierta desaparición corporal y algún tipo de característica femenina física.
Síndrome de tripe X:
  • nombre de la enfermedad: Síndrome de triple X
  • tipo de alteracióm: 55 autosomas + xxx
  • cuadro clínico: Son hembras sanas, fenotípicamente iguales que el resto. Sólo se pueden distinguir si se realiza un cariotipo del indivíduo.
Síndrome de duplo Y:
  • nombre de la enfermedad: Síndrome de duplo Y
  • tipo de alteración: 44 autosomas + xyy
  • cuadro clínico: Son varones que no tienen un cuadro clínico bien definido, generalmente son más altos que el resto.

Esto viene en el libro, lo mandó copiar el otro día, copiadlo porque cuando pida las libretas lo tendrá en cuenta. un beso:)

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